אנשים גילו הרבה מצבים רפואיים מוזרים ובלתי ייאמן לאורך ההיסטוריה. מעטים מהתנאים האלה הם כל כך יוצאי דופן שאנשים ששומעים סיפורים כאלה מהיסטוריונים מסרבים להאמין. למשל, איך בן אדם יכול לשרוד באכילת מתכת? אמירה מהסוג הזה אולי נשמעת מתיחה, אבל העובדה היא שאכן היו אנשים בהיסטוריה שהיו להם את היכולת הזו. האם קראת או שמעת על אנשים עם עור כחול?
היום אנחנו הולכים לחקור מצב מוזר אחד שעמו מתמודדת משפחת פוגייטס בקנטקי במאמר זה. היה כל כך הרבה הייפ תקשורתי באותה תקופה.
The Blue People Of Kentucky - דע את כל הפרטים
בעבר הייתה קיימת קבוצה של מקומיים במשך מאה וחמישים שנה באזור האזארד, קנטקי, בעלי עור בצבע כחול. מאוחר יותר התברר כי מחלה זו היא סימפטום של מתמוגלובינמיה. הקורבנות של בעיה זו היו בעיקר צאצאים של משפחת פוגייט מקנטקי, שזכו לכינוי 'האנשים הכחולים של קנטאקי' או 'הפוגאטים הכחולים'. מתמוגלובינמיה היא תכונה גנטית נדירה ביותר ששינתה את צבע העור לכחול. הפוגאטים הכחולים, לפעמים מכונה גם תת-קבוצת האנטסוויל.
האנשים הכחולים של קנטאקי - משפחת פוגייט
לפני כמעט מאתיים שנה, בשנת 1820, מרטין פוגייט, יתום צרפתי התיישב ליד העיירה האזר, קנטקי. הוא התחתן עם אליזבת סמית' ותכנן להקים משפחה עם אשתו. פוגייט היה שונה מגברים אחרים באזור זה. בני הזוג לא היו מודעים לעובדה שלשניהם יש גן רצסיבי של מתמוגלובינמיה. המצב הגנטי הנדיר הזה הפך את עורו לכחול אינדיגו בולט. נולדו להם שבעה ילדים מתוכם 4 מהם היו בעלי עור כמו אביהם. הפיגמנטציה של העור הופכת בעבר לכחול בגלל הגן. מקומית הם היו ידועים בשם פוגאטים כחולים .
האזור שבו התגוררו בני הזוג היה כפרי ומבודד במיוחד. לא הייתה תשתית כמו כבישים וכו' לאזרחים המקומיים. רק בשנת 1910, הם קיבלו גישה למסילת הברזל. היו שם מעט מאוד משפחות ומעטים מהן היו קשורות לאליזבת. פוגייטס החלו בנישואים בין זוג, מכיוון שלא נותרה להם אפשרות בגלל הבידוד שלהם, מה שהוביל לסבירות גבוהה יותר לעבור את הגן met-H, ולהוליד ילדים עם עור כחול.
משפחות אחרות בקהילות הסמוכות פחדו שאולי יהיו להן גם ילדים כחולי עור ולכן נמנעו מנישואים למשפחת פוגייט. צאצאים מעטים של המשפחה עברו להתיישב באזורים שונים במדינה ככל שחלף הזמן ואוכלוסיות חדשות נכנסו, מה שאפשר לבני הזוג פוגאט להתחתן עם אנשים מחוץ למשפחתם שאינם חולקים את הגנים שלהם.
מהי מתמוגלובינמיה וכיצד היא נגרמת?
Methemoglobinemia היא הפרעת דם הנגרמת על ידי מצב מטבולי המשפיע על המוגלובין, חלבון ארבעת החלקים הנושא חמצן הקשור לאטום ברזל בליבת כל תת-יחידה. זה נגרם או בגלל תרופות מסוימות, כימיקלים או יכול להיות גנטי גם שבו החולה יורש מההורים. נמצא כי אנזימי דיאפורסה I (ציטוכרום b5 רדוקטאז) פחותים בחולים מה שגורם לעלייה ברמות המתמוגלובין ולירידה ביכולת נשיאת החמצן של הדם. אז הדם העורקי של חולי met-Hb הוא חום במקום אדום מה שגורם לכך שעור החולים הופך לגוון כחלחל.
זה נראה כאילו הפרעת עור כלשהי גרמה למשפחת פוגאטס להיראות חולה אולם לא הייתה השפעה על גופם מלבד צבע העור. מבחינה בריאותית לא הייתה השפעה על צאצאי משפחת פוגאטס שכן הם חיו זמן רב יותר. המקרה הזה משך את תשומת הלב של האחווה הרפואית ורופאים החלו במחקר שלמד יותר על מחלה זו.
רייצ'ל ופטריק ריצ'י, שני צאצאים כחולים של משפחת פוגייטס פגשו את דוקטור מדיסון קאווין השלישי, המטולוג במרפאה הרפואית לקסינגטון של אוניברסיטת קנטקי. בני הזוג היו נבוכים בגלל צבע עורם מכיוון שהייתה תפיסה במוחם של אנשים שזה בגלל נישואים בין נישואים. באזורים מסוימים, אנשים קיבלו אנשים עם עור כחול ואילו באזורים אחרים הם התמודדו עם הרבה אפליה וטראומה פסיכולוגית.
מחקר וריפוי
עבודת המחקר שנעשתה על ידי ההמטולוגית מדיסון קאווין השלישית והאחות רות פנדרגראס הייתה משמעותית מאוד כדי להבין את שורש הבעיה ולנקוט גם בפעולה מונעת. תרומתם בתחום המתמוגלובינמיה עצומה. שניהם ערכו את אילן היוחסין של אנשים שסבלו ממחלה זו. הוא פרסם הערה מפורטת בשנת 1964 כי הגוון הכחול יתחיל להיעלם ויעצור את הפיגמנטציה של העור אם יוחדר מתילן כחול לגופו של המטופל הסובל מבעיה זו.
המטולוג מדיסון קאווין השלישי והאחות רות פנדרגראס גילו במהלך חקירתם שהיו שני אנשים עם תסמינים דומים לפני מרטין פוגייט ואליזבת סמית'. עדיין קיים מחלוקת וויכוח בין חוקרים מודרניים כי כל חולי המטמוגלובינמיה הם צאצאים של משפחת פוגטס.
אתה כמעט אף פעם לא רואה מטופל עם זה היום. זו מחלה שלומדים עליה בבית הספר לרפואה והיא נדירה מספיק כדי להיות בכל בחינה בהמטולוגיה. זה גם מדגים את ההצטלבות בין מחלה לחברה, ואת הסכנה של מידע מוטעה וסטיגמטיזציה, אמר ד'ר איילו טפרי שהוא המטולוג ממרפאת מאיו של מינסוטה.
פוגט אחרון שנולד עם עור כחול (מתמוגלובינמיה פעילה)
בנג'מין סטייסי, שנולד ב-1975 הוא האדם הידוע האחרון שנולד עם הגן הפעיל מתמוגלובינמיה והטיפול בו הצליח. סטייסי היא הנין של מרטין פוגייט ואליזבת סמית'. הייתה בהלה בקרב צוות בית החולים, שכן בנג'מין היה כמעט סגול כשנולד. ככל שהוא גדל, סימני המחלה מפסיקים להתקיים.
מילים אחרונות
הודות לעבודת המחקר של ההמטולוגית מדיסון קאווין השלישית והאחות רות פנדרגראס שהצליחו לסיים את אחת הסאגות הרפואיות המוזרות בהיסטוריה של ארה'ב.
אפילו היום אנשים דנים באנשים הכחולים של קנטקי. עם זאת, לא כולם יודעים על מתמוגלובינמיה, שהייתה הסיבה לעור בצבע כחול.
